脱氧核苷酸合成障碍性
贫血,主要是由于DNA合成过程中的障碍导致红细胞生成异常。这类疾病包括一些遗传性和获得性疾病,如先天性纯红细胞再生障碍性
贫血(Diamond-Blackfan anemia, DBA)、骨髓增生异常综合征等。实验室检测这类
贫血主要通过以下几个方面:
1. 血常规检查:首先进行血常规检查,观察红细胞、白细胞和血小板的数量变化,脱氧核苷酸合成障碍性
贫血患者通常表现为正色素正细胞性
贫血,即MCV(平均红细胞体积)正常。同时可能伴有网织红细胞减少或缺乏。
2. 骨髓穿刺检查:骨髓象可显示红系增生减低或停滞于早期阶段,形态上可见巨幼样变、核碎裂等异常现象;粒系和巨核系细胞数量及比例正常或轻度增加。通过骨髓涂片染色观察有无特殊病理改变。
3. 生化检测:测定血清叶酸、维生素B12水平以排除营养性
贫血。此外,还可以检测血中游离原卟啉、红细胞内锌原卟啉等指标来评估DNA合成障碍程度。
4. 基因检测:对于疑似遗传性的脱氧核苷酸合成障碍性
贫血患者,应进行相关基因突变分析。例如DBA与RPS19等多种核糖体蛋白编码基因有关联,通过高通量测序技术可以快速准确地鉴定出致病突变。
5. 特殊试验:如细胞周期分析、DNA修复能力测定等,有助于进一步明确诊断并了解疾病机制。
综上所述,脱氧核苷酸合成障碍性
贫血的实验室检测需要结合多种方法综合判断,并根据具体情况选择合适的检测项目。