遗传性溶血性
贫血是一组由于遗传因素导致红细胞寿命缩短、过早破坏而引起的疾病。这类疾病的共同特点是患者体内存在一种或多种红细胞缺陷,这些缺陷可以是膜异常、酶缺乏、血红蛋白病等,具体类型包括:
1. 红细胞膜缺陷:如遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis, HS),这是最常见的遗传性溶血性
贫血之一。患者的红细胞呈现球形,导致其在通过脾脏时更容易被破坏。
2. 红细胞酶缺陷:比如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD 缺乏症)和丙酮酸激酶缺乏症等。这些疾病是因为红细胞内的某些代谢途径受阻,影响了红细胞的能量供应,从而加速其衰老过程。
3. 血红蛋白病:如地中海
贫血(Thalassemia)和镰状细胞性
贫血(Sickle Cell Anemia)。这类疾病是由于血红蛋白分子结构异常或合成比例失衡所引起,导致红细胞形态改变、功能受损并易于破裂。
以上就是遗传性溶血性
贫血的一些常见类型。在诊断时需要结合患者的临床表现、家族史以及实验室检查结果综合判断,并给予相应的治疗建议。