诊断原发性免疫缺陷病(PIDD)的关键指标主要包括以下几个方面:
1. 临床表现:反复感染、特殊类型的感染如机会性感染、严重程度异常的感染等,是提示可能存在免疫缺陷的重要线索。此外,家族史也是重要的参考因素之一。
2. 免疫球蛋白水平测定:包括IgG IgA IgM等各类免疫球蛋白数量是否正常,因为这些蛋白质负责对抗体的产生和维持,它们的数量异常往往与免疫功能障碍有关联。
3. T细胞、B细胞及NK细胞计数及其亚群分析:通过流式细胞术检测外周血中T淋巴细胞、B淋巴细胞以及自然杀伤细胞的数量和比例,了解患者体内不同类型的白细胞状态是否正常。
4. 淋巴细胞增殖反应测试:评估对特定抗原或有丝分裂素刺激下的淋巴细胞活化能力,以判断免疫系统是否有足够的应答能力。
5. 基因检测:对于疑似遗传性免疫缺陷病的患者,进行相关基因突变筛查是确诊的重要手段。例如X连锁无丙种球蛋白血症、慢性肉芽肿性疾病等均有明确的致病变异位点可查证。
6. 其他辅助检查:如皮肤试验、骨髓穿刺、影像学检查等也可根据具体情况选择使用,以全面了解患者的免疫状态并排除其他可能疾病。
综上所述,在诊断原发性免疫缺陷病时需要综合考虑临床表现、实验室检测结果以及遗传背景等多个方面的信息。