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FAB分型中M3型的主要遗传学异常有哪些？

正保医学教育网2025-06-26
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FAB分型中的M3型，即急性早幼粒细胞白血病（Acute Promyelocytic Leukemia, APL），其主要的遗传学异常是染色体易位t(15;17)(q22;q21)。这种易位导致PML基因和RARA基因发生融合，形成PML-RARA融合基因。这个融合基因编码的蛋白质会干扰正常的细胞分化过程，导致早幼粒细胞在骨髓中大量积累，从而引发急性早幼粒细胞白血病。

此外，少数病例中可能会出现其他变异形式，如t(11;17)(q23;q21)、t(5;17)(q32;q21)等染色体易位，这些变异也会导致不同的融合基因形成，但PML-RARA融合基因是最常见的类型。临床上针对这种遗传学异常的治疗方案主要是使用全反式维甲酸（ATRA）和砷剂，这两种药物能够诱导白血病细胞分化成熟并促进其凋亡，是目前APL的标准治疗方法。
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