原发性血小板增多症,也称为真性红细胞增多症或原发性血小板增生症,但更准确地应称之为原发性血小板增多症(Essential Thrombocythemia, ET),是一种骨髓增殖性疾病。其主要实验室检查指标包括:
1. 血常规:血小板计数显著升高,通常超过450 x 10^9/L,有时可高达1000 x 10^9/L以上。
2. 骨髓穿刺和活检:骨髓象显示巨核细胞系统增生明显,形态上以成熟型巨核细胞增多为主。
3. 排除其他疾病:需要排除反应性血小板增多症(如炎症、缺铁性
贫血等)、慢性粒细胞性
白血病、真性红细胞增多症等多种可能导致血小板升高的情况。
4. JAK2 V617F突变检测:约50%-60%的ET患者可检出JAK2 V617F阳性,但阴性结果不能排除本病。
5. 其他分子遗传学检查:如CALR或MPL基因突变等,在部分患者中也可能出现。
这些指标有助于诊断原发性血小板增多症,并与其他疾病相鉴别。在临床工作中,医生会根据具体病情综合判断并制定治疗方案。