血红蛋白病是一类由于珠蛋白肽链结构或合成速率异常引起的遗传性血液疾病,主要可以分为两大类:地中海
贫血和异常血红蛋白病。这些病症都可以导致
贫血。
1. 地中海
贫血(Thalassemia):这是一种因为珠蛋白基因缺陷造成的一种或多种珠蛋白链合成减少的遗传性疾病。根据受影响的珠蛋白链不同,可将地中海
贫血分为α-地中海
贫血和β-地中海
贫血两大类。α-地中海
贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致α链生成不足;而β-地中海
贫血则是由于β珠蛋白基因缺陷引起β链合成减少。这类疾病患者通常表现为慢性溶血性
贫血,严重时需要定期输血治疗。
2. 异常血红蛋白病:这一类包括了多种不同的遗传性异常血红蛋白症,如镰状细胞
贫血(Sickle Cell Anemia)、HbC、HbD Punjab等。其中最著名的是镰状细胞疾病,由于编码β珠蛋白链的基因发生特定突变,使得正常氧合状态下红细胞呈现镰刀形状,容易在微循环中堵塞血管,造成组织缺血损伤及疼痛危机等症状,同时伴有慢性溶血性
贫血。
以上两种类型的血红蛋白病均可导致不同程度的
贫血症状,需要根据具体病情采取相应的治疗措施。