血管壁缺陷引起的出血性疾病主要包括遗传性和获得性两大类。其中,较为常见的有:
1. 遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT):这是一种以皮肤、黏膜和内脏器官的毛细血管或小静脉异常扩张为特征的遗传性疾病,患者常表现为鼻衄、消化道出血等症状。
2. 血管性假血友病(Von Willebrand Disease, vWD):虽然主要是由于von Willebrand因子缺乏或者功能障碍导致凝血机制受损而引发出血问题,但该疾病也涉及到血管内皮细胞的功能异常,间接反映了血管壁的缺陷。
3. 其他如Ehlers-Danlos综合征等结缔组织病也可能因为胶原蛋白合成或结构异常而导致血管脆性增加、容易破裂而出血。
以上这些疾病都可能由于血管壁本身存在缺陷而引起出血倾向。在临床血液学检验中,针对上述疾病的诊断通常需要结合患者的家族史、临床表现以及实验室检查结果综合判断。例如vWD可以通过检测von Willebrand因子抗原和活性来辅助确诊;HHT则主要依靠临床标准如Curaçao标准进行诊断。