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无创DNA检测能诊断哪些常见遗传疾病？

正保医学教育网2025-07-07
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无创DNA检测，也称为非侵入性产前基因检测（NIPT），是一种通过分析孕妇血液中的游离胎儿DNA来筛查某些遗传异常的技术。这项技术主要用于评估胎儿患有特定染色体异常的风险，尤其是常见的三体综合征如21-三体综合症（唐氏综合症）、18-三体综合症（爱德华兹综合症）和13-三体综合症（帕塔综合症）。此外，无创DNA检测还可以用于性别鉴定以及一些微小染色体异常的筛查。

随着技术的进步，无创DNA检测的应用范围正在逐渐扩大。除了上述常见的染色体疾病外，某些实验室还能够提供针对特定单基因遗传病的检测服务，例如囊性纤维化、地中海贫血等。但需要注意的是，并不是所有的无创DNA检测都能覆盖这些罕见或复杂的遗传条件，具体能筛查哪些遗传病取决于所采用的技术平台及其灵敏度。

在选择进行无创DNA检测时，建议与专业医生或遗传咨询师沟通，了解具体的测试范围、准确性和局限性，以便做出最适合您个人情况的选择。
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