脂蛋白受体异常可以导致多种代谢性疾病，主要涉及脂质代谢紊乱。具体来说，与脂蛋白受体异常相关的疾病包括：
1. 家族性高胆固醇血症（FH）：这是一种遗传性的脂质代谢障碍，主要是由于低密度脂蛋白受体（LDL-R）的功能缺陷或数量减少导致的。患者通常表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，增加了冠心病和早发心血管疾病的风险。
2. 唐氏综合症（Down syndrome）：虽然不是直接由脂蛋白受体异常引起，但唐氏综合症患者往往伴有血脂代谢异常，可能与脂蛋白受体功能受损有关。
3. 3型高脂蛋白血症（家族性混合型高脂血症）：此病是由于VLDL残粒和IDL的清除障碍所引起的，主要与ApoE基因突变导致的脂蛋白受体识别异常相关。患者常出现甘油三酯水平升高及胆固醇水平升高的情况。
4. 家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）：这是一种罕见病，由于编码脂蛋白脂肪酶的基因缺陷引起，影响乳糜微粒和VLDL颗粒中甘油三酯的分解。尽管不直接涉及脂蛋白受体，但该疾病会导致患者血清中出现大量乳糜微粒，从而干扰正常脂蛋白代谢过程。
5. 唐氏综合症外其他染色体异常或基因突变导致的综合征也可能伴随有脂蛋白代谢问题，如Smith-Lemli-Opitz 综合征等。

总之，脂蛋白受体的功能对于维持正常的血脂水平至关重要。当这些受体发生变异或者数量减少时，可能会引发一系列与脂质代谢相关的疾病。