遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis, HS)是一种常见的红细胞膜缺陷疾病,主要特征是患者体内存在大量的球形红细胞。这些异常的红细胞比正常红细胞更易在脾脏中被破坏,导致溶血性
贫血。
对于遗传性球形红细胞增多症的主要检测项目包括:
1. 血常规检查:可以发现小细胞低色素性
贫血、网织红细胞计数升高、白细胞和血小板计数可能正常或轻度增高。
2. 外周血涂片:可见大量小圆形红细胞,即球形红细胞。这是诊断HS的重要依据之一。
3. 红细胞渗透脆性试验:HS患者红细胞对低渗盐水的抵抗力降低,表现为渗透脆性增加。
4. 酸化甘油溶血实验(Ham test):部分HS患者的酸化甘油溶血时间缩短。
5. 红细胞寿命测定:通过放射性同位素标记法检测,可发现红细胞平均生存期明显缩短。
6. 基因检测:对于疑似遗传性球形红细胞增多症但上述检查结果不明确时,可以通过基因测序技术寻找相关致病突变。
以上各项检查中,外周血涂片观察到大量球形红细胞是诊断HS的关键线索。而其他辅助检查则有助于进一步确认诊断并排除其他可能的溶血性
贫血原因。