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遗传性球形红细胞增多症主要检测什么?

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis, HS)是一种常见的红细胞膜缺陷疾病,主要特征是患者体内存在大量的球形红细胞。这些异常的红细胞比正常红细胞更易在脾脏中被破坏,导致溶血性贫血

对于遗传性球形红细胞增多症的主要检测项目包括:
1. 血常规检查:可以发现小细胞低色素性贫血、网织红细胞计数升高、白细胞和血小板计数可能正常或轻度增高。
2. 外周血涂片:可见大量小圆形红细胞,即球形红细胞。这是诊断HS的重要依据之一。
3. 红细胞渗透脆性试验:HS患者红细胞对低渗盐水的抵抗力降低,表现为渗透脆性增加。
4. 酸化甘油溶血实验(Ham test):部分HS患者的酸化甘油溶血时间缩短。
5. 红细胞寿命测定:通过放射性同位素标记法检测,可发现红细胞平均生存期明显缩短。
6. 基因检测:对于疑似遗传性球形红细胞增多症但上述检查结果不明确时,可以通过基因测序技术寻找相关致病突变。

以上各项检查中,外周血涂片观察到大量球形红细胞是诊断HS的关键线索。而其他辅助检查则有助于进一步确认诊断并排除其他可能的溶血性贫血原因。
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