载脂蛋白E（ApoE）是一种重要的血浆蛋白，主要由肝脏和巨噬细胞产生。它在脂质代谢中起着关键作用，尤其是在胆固醇的运输和清除过程中。ApoE基因位于19号染色体上，在人类中有三种常见的等位基因形式：ε2、ε3 和 ε4。这三种等位基因编码的蛋白质之间存在氨基酸序列上的差异，导致不同的生理功能和疾病风险。
- ApoE ε3 是最常见的等位基因类型，被认为是“中性”型，其在人群中的分布最广。
- ApoE ε4 等位基因与较高的血浆胆固醇水平相关，并且是晚发性阿尔茨海默病的一个重要风险因素。携带一个或两个ε4等位基因的人群患阿尔茨海默病的风险显著增加。
- ApoE ε2 等位基因相对较少见，它与较低的血浆胆固醇水平有关，但同时可能增加心血管疾病的风险，并且也有研究表明其与早发性脑血管病相关。
除了这三种主要等位基因外，还有其他罕见的多态性和突变形式存在，这些变异可能导致不同的临床表现和健康影响。在进行遗传咨询或解读载脂蛋白E检测结果时，了解个体的具体等位基因类型对于评估疾病风险具有重要意义。
