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常见的原发性免疫缺陷病有哪些?

常见的原发性免疫缺陷病主要包括以下几种类型:
1. 体液免疫缺陷:这类疾病主要影响B细胞及其产生的抗体。例如,X连锁无丙种球蛋白血症(Bruton型),患者因缺乏成熟B细胞而几乎无法产生抗体。
2. 细胞免疫缺陷:主要是T淋巴细胞功能障碍导致的免疫反应低下或缺失,如DiGeorge综合征,该病是由于胚胎发育过程中第三、第四咽囊异常引起胸腺发育不全所致。
3. 联合免疫缺陷:同时存在B细胞和T细胞的功能障碍。最典型的例子就是严重联合免疫缺陷(SCID),这是一种罕见但致命的遗传性免疫系统疾病,患者几乎完全丧失了对抗感染的能力。
4. 吞噬细胞功能障碍:这类缺陷病涉及白细胞特别是中性粒细胞的功能异常,如慢性肉芽肿性疾病,患者的吞噬细胞无法有效杀灭吞噬后的微生物。
5. 补体系统缺陷:补体是血清中的一组蛋白质,在非特异性免疫和特异性免疫过程中发挥重要作用。例如,C1抑制剂缺乏症(遗传性血管性水肿)就是一种典型的补体系统缺陷病。
6. 免疫调节异常:包括自身炎症性疾病、先天性细胞因子受体或信号转导分子缺陷等。如Wiskott-Aldrich综合征,表现为血小板减少、湿疹及反复感染等症状。

以上这些是临床上较为常见的原发性免疫缺陷病类型,每种疾病的临床表现和治疗方法都有所不同,在诊断时需要结合患者的具体情况进行综合分析。
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