免疫缺陷病是指由于遗传因素或获得性原因导致机体免疫系统功能不全,从而引起反复感染、恶性肿瘤等疾病的一类病症。在临床实践中,通过一系列的实验室检测可以对疑似病例进行诊断和分类。以下是常用的几种实验室检测方法:
1. 血常规检查:观察血象变化,如白细胞计数减少或增多、淋巴细胞比例异常等。
2. 免疫球蛋白测定:包括IgG、IgA、IgM等的定量分析,了解患者体内免疫球蛋白水平是否正常。在原发性免疫缺陷疾病中,部分患者的某些类型免疫球蛋白会明显降低。
3. 淋巴细胞亚群检测:采用流式细胞术对T细胞、B细胞及自然杀伤细胞(NK细胞)等主要淋巴细胞群体进行计数和比例测定。对于一些特定类型的免疫缺陷病如X连锁无丙种球蛋白血症,其特征性的表现为外周血中成熟B细胞数量显著减少。
4. 淋巴细胞功能试验:包括皮肤迟发型超敏反应、淋巴细胞转化实验(如PHA刺激)、混合淋巴细胞反应等。这些试验可评估患者体内T细胞介导的免疫应答能力以及体液免疫和细胞免疫的功能状态。
5. 补体系统检测:测定补体成分C3、C4及总补体活性CH50,判断是否存在补体缺陷或异常激活现象。
6. 基因检测:对于有家族史或者高度怀疑遗传性免疫缺陷病的患者,可以通过基因测序技术寻找相关致病基因突变。例如,X连锁无丙种球蛋白血症是由BTK基因突变引起;DiGeorge综合征则与22q11微缺失有关。
7. 其他特殊检测:根据需要还可以进行骨髓穿刺涂片、免疫
病理学检查等辅助诊断手段。
综上所述,在怀疑患者存在免疫缺陷病时,应综合运用上述多种实验室检测方法进行全面评估,并结合临床表现和其他辅助检查结果来明确诊断。