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M3特异性染色体异常是什么?

M3型急性髓系白血病(也称为急性早幼粒细胞白血病,Acute Promyelocytic Leukemia, APL)的特异性染色体异常是t(15;17)。这种易位导致15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARα基因发生融合,形成一个嵌合基因PML-RARα。这个融合基因编码的蛋白质具有异常的转录调控功能,干扰了正常的细胞分化过程,使得早幼粒细胞不能正常成熟而大量积累,这是M3型急性髓系白血病的重要发病机制之一。

临床上,这种染色体异常对于APL的确诊和治疗选择非常重要。检测PML-RARα融合基因的方法包括荧光原位杂交(FISH)、反转录聚合酶链反应(RT-PCR)等技术。此外,针对这一特异性分子靶点的治疗方法如全反式维甲酸(ATRA)联合砷剂已成为M3型急性髓系白血病的标准治疗方案,并取得了非常显著的疗效。
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