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原发性免疫缺陷病如何分类?

原发性免疫缺陷病(Primary Immunodeficiency Diseases, PIDDs)是一组由于基因突变导致免疫系统功能不全或丧失的疾病。根据受影响的免疫系统部分,PIDDs可以大致分为以下几个类别:
1. 体液免疫缺陷:这类疾病主要影响B细胞及其产生的抗体,例如X连锁无丙种球蛋白血症(Bruton病)和选择性IgA缺乏症。
2. 细胞免疫缺陷:这类疾病涉及T细胞的功能障碍或数量减少,如DiGeorge综合征(先天性胸腺发育不良)。
3. 联合免疫缺陷:同时存在体液免疫和细胞免疫的缺陷,最典型的例子是严重联合免疫缺陷病(SCID),也就是所谓的“泡泡男孩”病。
4. 吞噬细胞功能障碍:这类疾病影响到白细胞尤其是中性粒细胞的功能,如慢性肉芽肿性疾病。
5. 补体系统缺陷:补体系统的异常导致机体对某些细菌感染的抵抗力下降,例如C1、C2、C3或C4等成分缺乏症。
6. 自身免疫性和炎症反应调节障碍:虽然严格意义上不完全属于传统意义上的PIDDs范畴,但一些以自身免疫性表现为主的遗传病也归入这一类,如Wiskott-Aldrich综合征。
7. 其他类型:包括影响多个免疫系统组分的复杂型缺陷、尚未明确分类的新发现疾病等。

每一种具体的原发性免疫缺陷病都有其独特的临床特点和实验室检查结果。在临床上,诊断PIDDs需要结合详细的家族史、个人病史以及多种实验室检测手段来综合判断。
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