遗传性果糖不耐受（Hereditary Fructose Intolerance, HFI）是一种少见但严重的代谢性疾病，主要由于基因突变导致肝脏中的醛缩酶B (Aldolase B) 活性降低或丧失。这种酶在体内负责分解果糖的一个关键步骤，即将果糖-1-磷酸裂解为两个较小的分子：二羟丙酮磷酸和甘油醛。
当一个人患有遗传性果糖不耐受时，摄入含果糖的食物后，由于缺乏足够的活性醛缩酶B，果糖无法正常代谢。未被分解的果糖会在肝脏、肾脏和其他组织中积累，形成大量的果糖-1-磷酸。这种物质的累积会干扰正常的糖原和能量代谢过程，导致细胞内磷酸盐水平下降，进而引起一系列临床症状，如
腹痛、呕吐、低血糖等严重反应。
此外，长期未经治疗的遗传性果糖不耐受可能导致更严重的健康问题，包括肝功能损害甚至衰竭。因此，对于疑似病例应尽早进行诊断，并给予适当的饮食管理和支持性治疗以避免并发症的发生。
