诊断原发性免疫缺陷病常用的检测方法包括:
1. 免疫球蛋白水平测定:通过血液样本检测IgG、IgA、IgM等免疫球蛋白的浓度,了解体液免疫功能。
2. T细胞和B细胞亚群分析:利用流式细胞术评估T细胞(如CD3 、CD4 、CD8 )和B细胞(如CD19 、CD20 )的数量及比例,判断细胞免疫状态。
3. 淋巴细胞增殖试验:通过刺激淋巴细胞并观察其反应性增生情况来评估细胞免疫功能。
4. 呼吸爆发实验:主要用于检测中性粒细胞等吞噬细胞的功能,了解患者是否存在慢性肉芽肿病等情况。
5. 遗传学检查:对疑似遗传因素导致的PID进行基因测序或染色体分析,寻找致病变异位点。
6. 抗体功能测试:评估机体对抗原产生特异性抗体的能力,如肺炎球菌多糖疫苗接种后血清转换试验。
7. 补体系统检测:检查补体成分水平及其活性,以排除补体缺陷引起的问题。
8. 其他实验室检查:根据临床表现可能还需要做骨髓穿刺、影像学检查等辅助诊断。