诊断DNA合成障碍性
贫血的关键检查主要包括以下几个方面：
1. 血常规检查：可以观察到红细胞、白细胞和血小板的数量变化，其中以大细胞性
贫血为特点，MCV（平均红细胞体积）增高。
2. 骨髓穿刺及活检：通过骨髓涂片和组织学检查可以看到巨幼样变的红系前体细胞增多，同时伴有成熟障碍。骨髓中粒系、巨核系也可能出现类似改变。
3. 血清叶酸与维生素B12水平测定：对于怀疑因缺乏这两种营养素导致的DNA合成障碍性
贫血有重要诊断价值。如果血清叶酸或维生素B12浓度低于正常范围，可能提示存在相应缺陷。
4. 同型半胱氨酸和甲基丙二酸检测：当血清叶酸、维生素B12水平处于临界状态时，这两项指标可以帮助进一步判断是否缺乏这两种物质。同型半胱氨酸升高或甲基丙二酸升高等均与DNA合成障碍有关。
5. 基因检测：对于部分遗传性DNA合成障碍性
贫血患者，如先天性巨幼细胞
贫血等，需要进行相关基因突变分析以明确诊断。
6. 其他辅助检查：包括铁代谢指标、肝肾功能等，排除其他原因引起的
贫血，并评估全身状况。
