原发性骨髓纤维化(Primary Myelofibrosis, PMF)是一种慢性骨髓增生性疾病,其特点是骨髓中成纤维细胞的异常增殖导致进行性的骨髓纤维化。JAK2基因突变在PMF患者中的发生率相对较高。
根据目前的研究数据,大约有50%到60%的原发性骨髓纤维化患者存在JAK2 V617F突变。此外,除了JAK2 V617F突变外,还有一些患者可能携带其他类型的JAK2基因突变或者其他相关基因如CALR(约20%-30%)和MPL(约5%-10%)的突变。
需要注意的是,这些数据可能会随着新的研究进展而有所变化。因此,在临床实践中,对于疑似或确诊为原发性骨髓纤维化的患者,进行JAK2、CALR及MPL等基因检测是非常重要的,这有助于明确诊断并指导后续治疗方案的选择。