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常用的免疫缺陷病筛查方法有哪些?

常用的免疫缺陷病筛查方法主要包括以下几个方面:
1. 免疫球蛋白检测:通过测定血清中各类免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM等)的水平,可以初步判断是否存在体液免疫功能障碍。在原发性免疫缺陷病患者中,常常会出现这些免疫球蛋白数量减少的现象。
2. T细胞和B细胞计数:利用流式细胞术检测外周血中的T淋巴细胞(CD3 、CD4 、CD8 等)与B淋巴细胞数量及其亚群分布情况,了解细胞免疫状态。对于某些特定类型的免疫缺陷病如DiGeorge综合征或X连锁无丙种球蛋白血症患者来说,这项检查尤为重要。
3. 淋巴细胞转化试验:通过刺激外周血单个核细胞,并观察其增殖能力的变化来评估淋巴细胞的功能状况。如果患者的T细胞对有丝分裂原反应低下,则可能提示存在严重的联合免疫缺陷或部分T细胞功能异常。
4. 补体成分检测:补体系统是先天性免疫的重要组成部分,通过测定血清中各组分如C3、C4等的水平及其活性,可以发现补体途径是否存在缺陷。例如,在遗传性血管神经性水肿患者体内可观察到C1酯酶抑制剂缺乏或功能障碍。
5. NK细胞活性检测:自然杀伤细胞(NK细胞)是机体非特异性免疫的重要组成部分之一,通过测定其对靶细胞的杀伤能力来评估先天性免疫状态。部分原发性免疫缺陷病患者可能伴有NK细胞数量减少或者功能下降的表现。
6. 基因诊断技术:随着分子生物学的发展,基因检测已成为诊断某些遗传性或获得性免疫缺陷病的重要手段之一。通过对相关致病基因进行测序分析,可以明确病因并为临床治疗提供依据。

以上就是一些常用的免疫缺陷病筛查方法,在实际操作过程中医生会根据患者的具体病情选择合适的检查项目来进行综合评估。
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