基因突变是指DNA序列的变化，这些变化可以发生在单个核苷酸上（点突变），也可以涉及较大片段的缺失、插入或倒位。基因突变对蛋白质的功能和表达产生影响的方式多种多样：
1. 氨基酸替换：如果突变导致编码蛋白质的mRNA发生变化，可能会引起一个氨基酸被另一个不同性质的氨基酸所替代。这种变化可能会影响蛋白质的空间结构和功能活性，比如酶的催化效率或受体与配体的结合能力。
2. 提前终止密码子：某些突变会导致产生提前终止密码子，使得翻译过程在未到达正常停止信号前就结束了，从而生成一个较短且通常非功能性的蛋白质片段。这种情况称为无义突变。
3. 阅读框移位：当插入或删除的核苷酸数目不是三的倍数时，会导致mRNA序列从该点开始的所有后续密码子发生偏移，改变整个下游编码区域的意义。这通常会产生一个完全不同的、非功能性的蛋白质产物，并且可能在较早的位置遇到终止密码子。
4. 转录调控元件的变化：基因突变也可能影响启动子、增强子等上游调节序列，从而改变该基因的表达水平。例如，如果某个增强子区域发生突变导致其活性下降，则可能导致相应蛋白产量减少；反之亦然。
5. mRNA稳定性变化：有些突变会影响mRNA分子本身的稳定性和翻译效率。比如，特定的核苷酸变异可能使得mRNA更容易被降解酶识别而加速分解，或者改变其与核糖体结合的能力，进而影响蛋白质合成的速度和量。
总之，基因突变通过多种机制干扰正常蛋白质的功能或表达水平，这些变化可能是良性的，也可能是有害的，具体取决于突变的位置、类型及其对生物体的影响。在临床检验中了解这些原理对于诊断遗传性疾病、解释检测结果具有重要意义。
