戈谢病是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢障碍疾病,因葡萄糖脑苷脂酶缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在单核 - 巨噬细胞系统各器官中大量沉积,形成特征性的戈谢细胞。其典型细胞特征如下:
在光学显微镜下,戈谢细胞体积较大,直径可达20 - 100μm,呈圆形、椭圆形或多角形。胞核较小,呈圆形或椭圆形,数目1 - 3个,也可多达5 - 7个,常偏于细胞的一侧。染色质较粗糙,可见核仁。胞质丰富,呈淡蓝色或蓝灰色,无空泡,有许多交织成网状或洋葱皮样的条纹结构,这是戈谢细胞最突出的特征。这种条纹状结构是由于葡萄糖脑苷脂在细胞内大量蓄积,经过一系列代谢和物理变化形成的。
电镜下,戈谢细胞的胞质内可见由许多管状或板层状的包涵体组成的特殊结构。这些包涵体由葡萄糖脑苷脂和蛋白质等成分构成,反映了细胞内脂质代谢异常的病理过程。
从组织化学染色方面来看,戈谢细胞的糖原、酸性磷酸酶及苏丹黑B染色呈阳性反应,过氧化物酶和碱性磷酸酶染色呈阴性反应。这些染色特征有助于与其他类似细胞进行鉴别诊断。
戈谢细胞主要存在于骨髓、脾脏、肝脏等单核 - 巨噬细胞系统丰富的组织和器官中。在骨髓涂片中,戈谢细胞可单个或成簇出现。其数量与疾病的严重程度和病程有关。通过对戈谢细胞的形态学观察和相关检测,对于戈谢病的诊断、病情评估和治疗监测具有重要意义。