产前诊断先天性疾病需要检查多个指标，这些指标能够从不同方面反映胎儿的健康状况，帮助医生判断胎儿是否患有先天性疾病。
血清学筛查指标是常用的一类。例如唐氏筛查，一般在孕15 - 20⁺⁶周进行，主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）等指标。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇，其血清AFP水平会低于正常孕妇，hCG水平会升高，uE3水平会降低。通过计算这些指标的数值，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，可以评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
无创产前基因检测也是重要手段，主要检测胎儿游离DNA。在孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA，通过高通量测序技术对其进行检测，可以分析胎儿染色体非整倍体异常的情况，如21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征等，具有较高的准确性和安全性。
超声检查是一项重要的影像学检查指标。在孕期不同阶段进行超声检查可以观察胎儿的结构和发育情况。孕早期可以确定孕周、判断是否为宫内妊娠等；孕中期（18 - 24周）的大排畸超声检查，能够详细观察胎儿的各个器官，如头部、心脏、脊柱、四肢等，排查胎儿是否存在结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性
心脏病等。
羊水穿刺和绒毛取样则可以直接获取胎儿的细胞，进行染色体核型分析、基因检测等。染色体核型分析可以准确诊断染色体数目和结构的异常，如唐氏综合征、特纳综合征等；基因检测则可以检测特定的基因突变，用于诊断单基因遗传病，如地中海
贫血、苯丙酮尿症等。
此外，对于一些特定的先天性疾病，还可能需要检测特定的生化指标。例如，检测孕妇血清中的甲状腺功能指标，以排查胎儿是否可能患有先天性甲状腺功能减退症；检测孕妇的血糖水平，以评估胎儿患先天性
糖尿病相关并发症的风险等。
综上所述，产前诊断先天性疾病需要综合多种指标进行判断，不同的检查指标适用于不同类型的先天性疾病，医生会根据孕妇的具体情况选择合适的检查项目。
