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常见原发性免疫缺陷病有哪些?

原发性免疫缺陷病是一组因免疫系统先天性发育不全而导致的免疫功能障碍性疾病,通常与遗传相关,多发生于婴幼儿。以下是一些常见的原发性免疫缺陷病。

抗体缺陷病是较为常见的一类,比如X - 连锁无丙种球蛋白血症,它是由于B细胞的信号转导分子Bruton酪氨酸激酶基因缺陷所致。患者体内B细胞发育停滞,导致血清中各类免疫球蛋白显著降低或缺乏,临床上表现为反复的化脓性细菌感染,尤其是呼吸道感染。常见症状有发热、咳嗽、咳痰等,严重影响患者的生活质量和生长发育。

联合免疫缺陷病也是重要的类型,以严重联合免疫缺陷病为例,它可由多种基因突变引起,导致T细胞和B细胞功能同时严重受损。患者出生后不久就会出现严重的、反复的感染,可涉及细菌、病毒、真菌等多种病原体,如卡氏肺孢子菌肺炎等,病情往往较为凶险,若不及时治疗,预后较差。

吞噬细胞缺陷病,像慢性肉芽肿病,是由于吞噬细胞杀菌功能缺陷导致的。患者的吞噬细胞虽能吞噬病原体,但不能有效地杀灭,使得病原体在细胞内持续存活和繁殖,进而形成慢性肉芽肿。患者常出现皮肤、淋巴结、肺等部位的反复感染和肉芽肿形成,表现为局部的红肿、疼痛、化脓等症状。

补体缺陷病相对少见,如C1酯酶抑制剂缺陷可导致遗传性血管神经性水肿,患者会出现反复发作的皮肤和黏膜水肿,累及胃肠道时可引起腹痛、呕吐等症状,累及喉部时可导致呼吸困难,甚至窒息危及生命。

这些原发性免疫缺陷病严重影响患者的健康,早期诊断和合理治疗对于改善患者的预后至关重要。
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