在临床血液学检验中，多种酶缺陷都可能导致
贫血，其中葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G - 6 - PD）缺陷致
贫血较为常见。
葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶是磷酸戊糖途径中的关键酶。该酶缺陷时，磷酸戊糖途径代谢异常，无法生成足够的还原型辅酶Ⅱ（NADP H）。NADP H 对于维持谷胱甘肽的还原性至关重要，而还原型谷胱甘肽能保护红细胞内的含硫氢基的膜蛋白和酶蛋白不被氧化。当红细胞受到某些氧化剂的作用时，如服用具有氧化特性的药物（如伯氨喹、磺胺类等）、食用蚕豆等，会产生大量的过氧化氢。正常情况下，过氧化氢可被过氧化氢酶分解，而 G - 6 - PD 缺陷时，由于缺乏足够的 NADP H 使氧化型谷胱甘肽还原为还原型谷胱甘肽，过氧化氢不能被及时分解，会氧化红细胞含巯基的膜蛋白和酶蛋白并使之灭活，导致红细胞膜无法维持稳定。同时，血红蛋白β链 93 位的半胱氨酸残基上的巯基被氧化，形成混合二硫化合物，并将血红蛋白氧化为高铁血红蛋白，这些氧化产物在红细胞内堆积形成不可溶性变性珠蛋小体（Heinz 小体），使红细胞变硬，可塑性减少。这种红细胞在血流中冲撞或在通过单核 - 巨噬细胞系统（如脾脏）时，可使膜内的 Heinz 小体被摘除，造成细胞膜破损，导致红细胞表面积减少，失去变形能力而发生破裂溶血，从而引发
贫血。
此外，丙酮酸激酶（PK）缺陷也可导致
贫血。丙酮酸激酶是糖无氧酵解途径中催化磷酸烯醇式丙酮酸转变为丙酮酸的关键酶。PK 缺陷时，糖无氧酵解途径受阻，ATP 生成减少。ATP 对于维持红细胞膜上的离子泵功能、保持红细胞的形态和可塑性等起着重要作用。ATP 缺乏会使红细胞膜上的钠 - 钾泵功能障碍，导致细胞内钠离子和水增多，红细胞肿胀成球形，变形能力降低，容易在单核 - 巨噬细胞系统被破坏，引起慢性非球形红细胞溶血性
贫血。不过，相比之下，G - 6 - PD 缺陷导致的
贫血在临床上更为常见。
