Ph染色体是CML的特征性异常染色体，检出率为90%～95%，其中绝大多数为t（9；22）（q34；q11）称为典型易位。Ph染色体存在于CML的整个病程中，治疗缓解后，Ph染色体却持续存在。
正常位于染色体9q34上的癌基因C-abl移位至22q11的断裂点丛集区bcr基因组成BCR和ABL融合基因，表达具有高酪氨酸蛋白激酶活性的BCR/ABL融合蛋白。
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