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目前只有串联质谱（MS/MS）能够对血液中游离肉碱（C0）及不同种类酰基肉碱进行快速、特异及准确地检测，故依据我国《新生儿疾病筛查管理办法》及《新生儿疾病筛查技术规范》，可利用串联质谱对新生儿进行PCD筛查。新生儿出生后48 h采血，滴于专用滤纸片上，晾干，送检，新生儿筛查中心及时进行血液C0及各种酰基肉碱检测。
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