产前筛查主要是为了评估胎儿是否存在某些先天性异常或遗传性疾病的风险。它不能确诊,但可以帮助医生和家庭了解可能需要进一步检查的情况。常见的产前筛查可以检测的疾病包括:
1. 染色体异常:如唐氏综合症(21三体)、爱德华兹综合症(18三体)和帕塔综合症(13三体)。这些是由染色体数目或结构上的额外拷贝导致的一系列问题。
2. 神经管缺陷:比如无脑儿、脊柱裂等,这类缺陷是由于胚胎发育早期神经管不能正常闭合而引起的。
3. 先天性
心脏病:通过超声波检查可以发现一些明显的心脏畸形。
4. 开放性腹壁缺损:如脐膨出或肠外翻等,这些情况是指胎儿腹部的一部分内容物在羊水中暴露出来。
5. 肾脏和泌尿系统异常:例如肾积水、多囊肾等疾病可通过超声波检测到。
6. 遗传代谢病:某些遗传性代谢障碍也可以通过特定的血液测试来筛查,如苯丙酮尿症。
需要注意的是,产前筛查结果只是提示风险高低,并不能作为最终诊断依据。如果筛查结果显示高风险或者异常,通常需要进行更精确的确诊检查,比如羊水穿刺、绒毛取样或胎儿MRI等。