酪氨酸代谢缺陷可以导致多种疾病，其中最为人所知的是苯丙酮尿症（PKU）和酪氨酸血症。但需要注意的是，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的，而不是直接由酪氨酸代谢缺陷引起。下面主要介绍与酪氨酸代谢直接相关的疾病：
1. 酪氨酸血症I型：这是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）活性缺乏导致的，该病会导致血液中酪氨酸水平升高，并可能影响肝脏、肾脏和神经系统。患者可能会出现肝脾肿大、生长发育迟缓等症状。
2. 酪氨酸血症II型：此类型是因为酪氨酸转氨酶缺陷引起的，表现为皮肤和眼睛的异常角化现象（如掌跖角化病）、智力障碍等。
3. 酪氨酸血症III型：较为罕见，是由于4-羟基苯丙酮酸氧化酶活性降低所致，症状较轻，可能仅有轻微的神经功能问题或无明显临床表现。
这些疾病的诊断通常需要通过血液检测、尿液分析及基因测序等方式来确认。治疗方面则主要是饮食管理和药物干预，以减轻症状并防止并发症的发生。
