产前筛查是孕期保健的重要组成部分,旨在早期发现胎儿可能存在的先天性或遗传性疾病。常用的产前筛查方法包括但不限于以下几种:
1. 血清学筛查:通过检测孕妇血液中特定的生化标志物来评估胎儿患有某些疾病的风险,如唐氏综合症、爱德华兹综合症等。这些标志物通常包括甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇等。
2. 超声波检查:利用超声波成像技术观察胎儿的生长发育情况,可以检测出一些明显的身体结构异常,如心脏缺陷、神经管缺陷等。
早孕期的颈项透明层厚度测量也是一种重要的筛查手段,用于评估唐氏综合症的风险。
3. 无创产前基因检测(NIPT):通过分析母体血液中的游离胎儿DNA来筛查染色体非整倍体异常,如21三体、18三体和13三体等。这种方法具有较高的准确性和安全性,但成本相对较高。
4. 羊水穿刺与绒毛取样:属于侵入性检查方法,主要用于高风险孕妇或当其他筛查结果不确定时使用。羊水穿刺通常在孕中期进行,通过抽取少量羊水样本进行细胞遗传学分析;而绒毛取样则是从胎盘边缘获取组织样本,在较
早孕期即可实施。
以上各种产前筛查方法各有优缺点及适用范围,医生会根据孕妇的具体情况推荐合适的检查方案。需要注意的是,产前筛查只能提供风险评估,并不能确诊疾病,最终的确诊需要结合进一步的诊断性测试结果。