苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，它是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致的。这种酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程，在人体内苯丙氨酸是必需氨基酸之一，主要通过食物中的蛋白质获取。当PAH酶活性降低或丧失时，苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，从而在血液和组织中积累到毒性水平，对大脑造成损伤，导致智力障碍、神经系统损害以及行为问题等。
PKU的主要病因就是遗传因素。这种疾病遵循常染色体隐性遗传模式，这意味着个体必须从父母双方各继承一个有缺陷的PAH基因才会表现出病症。如果一个人只携带一个突变基因，则他是健康的但可以将这个基因传给后代。据统计，在大多数人群中，大约每10,000到15,000个新生儿中就有一个患有苯丙酮尿症。
对于PKU患者来说，早期诊断和治疗至关重要。通常通过新生儿筛查计划来检测此病，并采取低苯丙氨酸饮食管理以避免高浓度的苯丙氨酸对大脑造成不可逆损害。随着年龄增长，部分患者的饮食限制可能会有所放松，但仍需定期监测血液中的苯丙氨酸水平，确保其保持在安全范围内。
