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急性白血病常见的遗传学异常有哪些?

急性白血病是一类起源于造血干细胞的恶性肿瘤,根据其细胞来源不同可分为急性淋巴细胞性白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)。在遗传学异常方面,这两种类型虽然存在一定的共性,但也有各自的特点。

对于急性淋巴细胞性白血病(ALL),常见的遗传学异常包括:
1. 染色体易位:如t(9;22)(q34;q11)即费城染色体阳性,这是成人B细胞ALL的一个重要标志;还有t(12;21)(p13;q22),这种易位在儿童前体B细胞ALL中较为常见。
2. 染色体数目异常:如高二倍体(>50条染色体)或低二倍体(<46条染色体),这些改变与特定的预后相关联。
3. 基因突变:包括IKZF1、ETV6、RUNX1等基因的缺失或点突变,它们在ALL的发生发展中扮演重要角色。

对于急性髓系白血病(AML),其遗传学异常则更为复杂多样:
1. 染色体结构重排:如inv(16)(p13.1;q22)和t(8;21)(q22;q22),这两种易位分别导致CBFB/MYH11融合蛋白和RUNX1/RUNX1T1融合蛋白的产生,是AML中较为典型的遗传学标志。
2. 染色体数目异常:如-7/del(7q)、 8等非整倍体现象,在AML患者中也较常见。
3. 基因突变:包括FLT3内部串联重复(ITD)或点突变、NPM1突变、CEBPA双等位基因突变以及RUNX1、KMT2A/MLL等基因的重排,这些遗传学改变不仅有助于诊断分型,还能预测疾病进展和治疗反应。

了解急性白血病的遗传学异常对于疾病的精确诊断、个体化治疗方案的选择及预后评估具有重要意义。
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