先天性巨结肠，也称为Hirschsprung病，是一种影响消化道的出生缺陷。其主要特征是直肠或部分结肠缺乏神经节细胞，这导致了肠道蠕动功能障碍，无法正常推进粪便，从而引起便秘、腹胀等症状。

发病机制主要是胚胎发育过程中，神经嵴细胞未能正确迁移到肠壁，或者迁移后未能正常分化为成熟的神经节细胞。在正常情况下，这些神经节细胞负责控制肠道的运动，确保食物残渣能够顺利通过消化道。当这些细胞缺失时，受影响的肠段就会失去蠕动能力，形成一个功能性的梗阻区。

具体来说，先天性巨结肠的发生与以下几个因素有关：
1. 遗传因素：研究发现，该病具有一定的家族聚集性和遗传倾向。已知多个基因如RET、EDNRB、EDN3等的突变与本病的发生有密切关系。
2. 神经嵴细胞迁移障碍：在胚胎发育早期，神经嵴细胞会沿着特定路径迁移到肠壁，并在此处分化为肠神经系统的一部分。如果这一过程受到干扰，则可能导致神经节细胞缺乏。
3. 细胞凋亡异常：除了迁移问题外，某些情况下即使有足够数量的神经嵴细胞到达了正确位置，也可能因为过度的细胞死亡而无法形成正常的神经网络。

总之，先天性巨结肠是由于胚胎发育过程中肠道神经系统的形成出现了错误所导致的一种疾病。这种缺陷使得患者在出生后即表现出排便困难等症状，并且需要通过手术治疗来解除梗阻。