先天性甲减即先天性甲状腺功能减退症，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，其临床表现因患儿年龄而有所不同。
新生儿及婴儿期的表现：多数先天性甲减患儿在出生时并无特异症状，部分可出现生理性黄疸期延长，可达2周以上。患儿常表现为胎便排出延迟，出生后常有腹胀、
便秘，易被误诊为先天性巨结肠。对外界反应迟钝，常处于睡眠状态，哭声低且少，吸吮力差，喂养困难。体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。患儿还可能有头大、颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平，眼距宽，眼睑增厚，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外等特殊面容。
幼儿及儿童期的表现：生长发育迟缓是最突出的表现，身材矮小，四肢短而躯干相对较长，上部量/下部量＞1.5。动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。生理功能低下，精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲缺乏，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。腹胀，
便秘，第二性征出现延迟。
先天性甲减若能早期诊断和治疗，可避免或减轻神经系统损害。因此，对于有可疑表现的患儿，应及时进行甲状腺功能检查以明确诊断。
