佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病，典型临床表现根据疾病不同时期有所不同，主要分为初期、激期、恢复期和后遗症期。

初期多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多汗、枕秃等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。此时骨骼改变不明显，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊；血清25 -（OH）D3下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。

激期除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变在不同年龄段有不同表现。头部方面，6月龄以内婴儿可见颅骨软化，用手按压枕骨或顶骨中央，有乒乓球样感觉；7 - 8个月时，可出现方颅，头型呈方形。胸部可见肋骨串珠，即肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起，以第7 - 10肋骨最明显；还有鸡胸及漏斗胸等胸廓畸形。四肢可出现手镯、脚镯征，多见于6个月以上小儿；1岁左右小儿开始行走后，可出现“O”形腿或“X”形腿。此外，患儿肌肉松弛，肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后。此期血生化及骨骼X线会有明显改变，血钙稍降低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显升高。

恢复期经过治疗及日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、血磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1 - 2个月降至正常水平。骨骼X线表现于2 - 3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚。

后遗症期多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、“O”形腿、“X”形腿等，但无任何临床症状，血生化正常，骨骼X线检查骨骼干骺端病变消失。