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唐氏综合征
唐氏综合征,又称21-三体综合征(以前又称先天愚型),是人类最早被确定的染色体病。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大,发病率愈高。
一、临床表现
本病主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,可伴多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
1.智能低下 本病最突出,最严重的临床表现。随年龄增长而逐渐明显。
2.特殊面容 眼裂小、眼距宽、眼外眦上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,张口伸舌伴流涎。
3.生长发育迟缓 身材矮小,骨龄落后;四肢短,手指短粗,小指内弯,肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
4.特殊皮纹 通贯手(又称猿线)、手掌三叉点上移向掌心。
5.其他 男孩常有隐睾,成年后大多无生育能力;女孩无月经,仅少数可有生育能力。
[经典例题1]
21-三体综合征的特点不包括
A.眼裂小,眼距宽
B.张口伸舌,流涎多
C.皮肤粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓
[参考答案] 1.C
二、诊断和细胞遗传学检查
1.诊断 典型病例依据特殊面容,皮肤纹理和智能低下可做出临床诊断。
2.细胞遗传学检查 新生儿或症状不典型者需进行染色体核型分析以确诊
(1)标准型:最常见,约占患儿总数的95%,核型为47,XX(或XY),+21。即患儿多出了一条额外的21号染色体。
(2)易位型:染色体总数为46条,其中一条为易位染色体。
1)D/G易位:D组以14号染色体易位为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号或13号染色体易位。
2)G/G易位:G组多出的21号易位到了另一个21号染色体上,核型为46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或多出的21号易位到了22号染色体上,46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。
(3)嵌合体型:患儿体内存在两种细胞系,一种为正常细胞,另一种为21-三体细胞,形成嵌合体,核型多为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。此型患儿临床表现严重程度与正常细胞所占百分比例有关。
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