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再生障碍性贫血

【考频指数】★★★

【考点精讲】

1.病因及发病机制

（1）病因

1）化学因素：药物、杀虫剂、除草剂等最常见。

2）物理因素：γ射线或X线等高能射线。

3）生物因素：肝炎病毒、EB病毒、微小病毒、巨细胞病毒等。

4）其他：阵发性睡眠性血红蛋白尿等。

（2）发病机制

1）造血干细胞缺陷。

2）造血微环境异常。

3）免疫功能紊乱。CD8+T细胞比例升高，γ-干扰素、IL-2及TNF等造血负调节因子水平升高。

2.临床表现

（1）分型

1）重型再障（重型再障Ⅰ型）：起病急骤，出血、感染严重，常发生在内脏，内脏感染和败血症，网织红细胞绝对值、中性粒细胞和血小板数明显减低，骨髓增生极度减低。

2）非重型再障（后期病情恶化称重型再障Ⅱ型）：起病缓慢，贫血常为首发症状，出血较轻，感染偶有发生，呼吸道感染常见，病程较长。

（2）临床症状

1）贫血：头晕、眼花、乏力、面色苍白和心悸等。

2）感染：常见呼吸道、口腔、胃肠道和皮肤软组织感染，严重时可有败血症。

3）出血：皮肤、黏膜出血，妇女常有月经过多。严重时可有内脏出血。

3.实验室检查

（1）血常规：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。

（2）骨髓象：骨髓增生减低或重度减低，巨核细胞明显减少或缺如。非造血细胞增多。

4.诊断与鉴别诊断

（1）诊断：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；②骨髓增生不良；③一般无肝、脾肿大；④除外其他导致全血细胞减少的疾病；⑤临床表现；⑥一般抗贫血药物治疗无效。

（2）鉴别诊断

1）阵发性睡眠性血红蛋白尿：血红蛋白尿发作，酸溶血试验（Ham试验）阳性，CD55、CD59缺乏。

2）骨髓增生异常综合征：外周可有一系或两系血细胞减少，骨髓增生活跃，原始细胞比例升高，有病态造血。

5.治疗

（1）一般支持治疗。

（2）慢性再生障碍性贫血

雄性激素：首选药物。具有刺激造血作用，疗程不应短于6个月。不良反应常见，如男性化、肝功能异常等。

（3）重型再生障碍性贫血

1）异基因造血干细胞移植为首选。

2）抗胸腺球蛋白（ATG）（兔）3——5mg/（kg·d），用5d或抗淋巴细胞球蛋白（ALG）（马）10——15mg/（kg·d），用5d。不良反应有超敏反应和血清病。

3）环孢素，剂量3——5mg/（kg·d），长期维持。

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