关于“先天性甲状腺功能减退症-2021年临床助理医师考试儿科学知识点/试题”相关内容，相信参加2021年临床执业助理医师考试的各位考生都在学习，为方便大家掌握，在此医学教育网小编为大家整理如下内容：
先天性甲状腺功能减退症
【考频指数】★★★
【考点精讲】先天性甲状腺功能减退症
1.病因及分类
（1）散发性先天性甲低（原发性甲低）：甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。
（2）地方性先天性甲低：多因孕妇饮食缺碘导致。
2.临床表现 主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。
典型症状——多数在出生半年后出现典型症状：
（1）特殊面容和体态：皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
（3）生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。
3.新生儿筛查
生后2——3d，新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度＞15——20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。
4.血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高时即可确诊；血清T3浓度在甲状腺功能减退时可能降低或正常。
5.治疗 早期确诊，一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。
甲状腺制剂有两种：
L-甲状腺素钠：：起始量：小剂量5——8μg/（kg·d），大剂量为10——15μg/（kg·d）。
用药合适指征：①TSH浓度正常，血T4正常或偏高，以备部分T4转变成T3。新生儿甲低应在开始治疗2——4周内使血T4水平上升至正常高限，6——9周内使血TSH水平降至正常范围。②临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心律正常，智能及体格发育改善。
用药不合适表现：①用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，也会影响智力发育；②用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻和发热等症状。
【进阶攻略】
先天性甲低，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病可导致身材矮小，智力低下。CH筛查已成为当前新生儿筛查的主要项目之一。因其发现越早效果越好，所以，其筛查方式是考核的重点；另外，其临床表现和实验室检查常作为与其他小儿内分泌疾病的鉴别，每年必考。各种题型均可涉及，同学们一定要重点掌握。
【易错易混辨析】
21-三体综合征：亦有特殊面容，但皮肤和毛发正常，无黏液水肿。血T3、T4、TSH正常，染色体核型分析可确诊。
【知识点随手练】
一、A1型选择题
1.新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是
A.T4↓、TSH正常
B.T4↑、TSH正常
C.T4↓、TSH↑
D.T4↑、TSH↓
E.T4↑、TSH↑
二、A2型选择题
1.男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查
A.血钙测定
B.骨龄测定
C.血T3，T4、TSH检测
D.血氨基酸分析
E.染色体核型分析
三、A3/4型选择题
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。
1.最可能的诊断是
A.黏多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
2.为明确诊断，首选的检查是
A.染色体核型分析
B.尿黏多糖测定
C.骨龄测定
D.血T3、T4、TSH
E.B超检查肛管测压
3.最佳的治疗方案是
A.无需特殊治疗
B.补充生长激素
C.补充碘剂
D.补充甲状腺激素
E.补充多种维生素
四、B型选择题
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短
【知识点随手练参考答案及解析】
一、A1型选择题
1.C
【答案解析】先天性甲状腺功能减退症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。一般表现为头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、眼距宽、鼻梁低平，舌大而宽厚、常伸出口外，躯干长而四肢短小，肌张力低，腱反射减弱，实验室检查表现为T3可正常或降低，T4↓、TSH↑。
二、A2型选择题
1.C
【答案解析】根据患儿症状，怀疑为先天性甲状腺功能减低症，应检查血清T3、T4、TSH浓度，如果T3降低、TSH明显升高即可确诊。
三、A3/4型选择题
1.B
2.D
3.D
【答案解析】甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。是小儿常见的内分泌疾病。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。血T3、T4、TSH测定可明确诊断，治疗措施补充甲状腺激素。
四、B型选择题
1.A
【答案解析】根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。
2.C
【答案解析】先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。
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