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先天性甲状腺功能减退症（先天性甲低）是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。

新生儿筛查多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛。

检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。

根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为：

1.TSH浓度增高

（1）原发性甲低；包括甲状腺缺如，发育不良，异常；甲状腺素合成障碍。

（2）暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物；未成熟儿等。

2.TSH浓度正常

（1）下丘脑、垂体性甲低。

（2）低甲状腺结合球蛋白。

（3）暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。

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