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新生儿筛查苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）主要通过血液检测进行。通常在婴儿出生后的2到3天内，医生会从婴儿的脚跟取一小滴血样，将这个样本放在特殊的滤纸上干燥后送至实验室检测。这项筛查能够测量新生儿血液中苯丙氨酸（Phenylalanine）的水平，因为PKU患者体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，这导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，从而在体内积累到有毒水平。如果初次筛查结果异常，需要进一步通过更精确的检测来确认诊断，并尽早开始治疗以预防智力障碍等严重后果。
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