【提问】苯丙酮尿症患儿的特征临床表现是
A智能发育落后
B惊觉
C毛发皮肤色泽变浅
D尿和汗液有鼠尿臭味
这题选什么呢？按老师讲的是选A呢，可是答案给的是D
【回答】学员vttzp，您好！您的问题答复如下：
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。
该病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。
我选D。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
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★问题所属科目：临床执业助理医师---儿科
