血管或脉管畸形的诊断并不困难，位置较深的血管瘤或脉管畸形应行体位移动实验和穿刺来确定。
1．瘤体外观特征（葡萄酒斑状或杨梅状等）。
2．压之褪色或缩小。
3．体位元试验阳性，扪诊及静脉石，穿刺抽出凝全血（海绵型），扪有搏动感，听诊吹风样杂音，压闭供血动脉及杂音消失（蔓状型）。
4．血管造影示瘤区造影剂浓聚或血管畸形。
5．病理组织学检查确诊。
鉴别诊断
血管瘤需与出血结节鉴别，前者有典型的外形及指压时消失或颜色变浅的特点,必要时可用针抽吸血管瘤可抽出鲜血，出血结节抽出的是陈旧血,并可掺有其他成分与血管球瘤、血管肉瘤等相鉴别，其特点如下：
1．血管球瘤指、趾甲床及其附近的锐性疼痛性肿物。寒冷刺激时疼痛尤甚。位于甲下者，可见指、趾甲局部隆起，表面可呈浅红色、紫色或稍暗，多不让触碰。
2．血管肉瘤 较少见，肿瘤呈结节状，无痛，紫红色，浅表者易出血和破溃。镜下所见众多的杂乱无章的肿瘤性血管，瘤细胞在基底膜内增生，可贴附于血管内壁，形成结节状突出于管腔。瘤细胞多呈梭形，未分化者呈多边形，类内皮细胞样，核大，深染，核分裂较多。可见到多核瘤巨细胞。
免疫组化对确定诊断及鉴别诊断有重要意义。可选择敏感的内皮标记物，第八因子相关抗原，CD31、CD34等对确定诊断有重要帮助。
