根据典型的肛门瘙痒史，结合临床症状、体征，对本病不难诊断，但要明确病因则比较困难。一般肛门局部有原发病变为继发性瘙痒症，否则为原发性瘙痒症。此外还应进行全身体检，有针对性地作必要的实验室检查，如血、尿、大便常规，肝、肾功能，尿糖、血糖、糖耐量试验及活组织和涂片等检查。
根据病因可分为原发性瘙痒和继发性瘙痒。
（一）原发性瘙痒
原发性瘙痒不伴有原发性皮肤损害，以瘙痒为主要症状。
（二）继发性瘙痒
继发性瘙痒症产生于原发性疾病及各种皮肤病，伴有明显的特异性皮肤损害和原发病变，瘙痒常是原发病变的一个症状。如肛瘘、肛门湿疹、湿疣、神经性皮炎、肛管直肠肿瘤、蛲虫等引起的肛门瘙痒均属此类。
初起肛门瘙痒较轻，肛门皮肤无明显变化，多为阵发性。久病患者瘙痒较剧，持续时间较长，尤以夜间更甚，过度的搔抓或机械刺激使肛周皮肤增生肥厚粗糙，肛门皱襞加深，局部有抓痕、血痂、渗液，皱襞缝中残留粪便污垢，更重者可合并感染见有脓泡或脓性分泌物，潮红肿胀。病变可扩展至会阴、阴囊、女性外阴甚至双臀部皮肤。临床检查可发现有内痔、外痔、混合痔、肛瘘，或经实验室检查发现有糖尿病、蛲虫病、白色念珠菌感染等。
