| 疾病 |
发病年龄 |
性别 |
遗传方式 |
临床和免疫学特征 |
| 1.重症联合免疫缺陷病 |
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| ①Swiss型 |
0～6月 |
男,女 |
常染色体
隐性遗传 |
对病原微生物易感,淋巴细胞发育不良,Ig降低 |
| ②Gitlin型 |
<6月 |
男>女 |
性联隐性 |
与上相似,但稍轻 |
| ③腺苷脱氨酶缺乏 |
婴幼儿 |
男,女 |
常染色体
隐性遗传 |
易感染,骨改变,血细胞内酶下降,淋巴细胞受损 |
| ④网状组织发育不全 |
新生儿 |
男,女 |
个别家族性 |
易感染,胸腺和骨髓发育不良,淋巴细胞和中性粒细胞下降 |
| 2.其他联合免疫缺陷病 |
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| ①Nezelof综合征 |
婴幼儿 |
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常染色体
隐性遗传 |
反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少 |
| ②共济失调性毛细血管扩张症 |
<1岁 |
男,女 |
常染色体
隐性遗传 |
胸腺发育不良,小脑共济失调,毛细血管扩张,选择性IgA缺乏,性发育异常 |
| ③Wiskott-Aldrich综合征 |
<1岁 |
男 |
性联隐性 |
胸腺发育不良,感染,湿疹,血小板减少性紫癜,IgM降低 |
| ④软骨毛发发育不全综合征 |
婴儿期 |
男,女 |
常染色体
隐性遗传 |
四肢短小,毛发缺少,颈短粗,T细胞功能降低,血Ig均降低 |
