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氨基酸代谢障碍所致疾病是2013年临床执业医师考试的内容之一,医学教育网搜集整理了相关资料以便大家更好地复习。
①苯丙氨酸羟化酶缺乏时大量苯丙酮酸代谢产物蓄积,可导致苯酮酸尿症;②多巴胺生成减少可导致帕金森病;③酪氨酸酶缺乏时黑色素合成障碍,可导致白化病。
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