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非典型PKU是2013年临床执业医师考试的内容之一，医学教育网搜集整理了相关资料以便大家更好地复习。
非典型PKU属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。此外，黑色素也缺乏。
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