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典型PKU是2013年临床执业医师考试的内容之一，医学教育网搜集整理了相关资料以便大家更好地复习。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸经化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸浓度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
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