21-三体综合征诊断与鉴别诊断是2013年临床执业医师考试的内容之一，医学教育网搜集整理了相关资料以便大家更好地复习。
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，即可确定诊断。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应作染色体核型分析鉴别。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。（后者特殊面容有：颜面粘液水肿，头发干燥，皮肤粗糙，便秘，腹胀等）。
高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行进一步产前诊断。孕中期可做三联筛查：即甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的检测。
