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PKU临床表现是2013年临床执业医师考试的内容之一，医学教育网搜集整理了相关资料以便大家更好地复习。
患儿出生时都正常，通常在3～6个月时出现症状，l岁时症状明显。
1.神经系统 以智能发育落后最为突出。
2.外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3.其他 常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。
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