【提问】男孩 6岁因智能发育落后就诊 头发呈黄金色 皮肤色白 时有抽搐 不伴发热 无腹泻 为协助诊断应首选 ？
A.脑电图检查 B.Guthrir C 尿三氯化铁试验 D尿蝶呤分析 E 血钙磷检测
答案是C
我的问题是 为什么不选B.Guthrir ？
【回答】学员huangdaxing，您好！您的问题答复如下：
经典苯丙酮酸尿症病人出生时很少有症状，在生后第一年的早期，患儿身体可有类似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少，黑色素合成缺乏必要的原料，故患儿虹膜及皮肤色素很淡，黑发人种的患儿毛发多为棕黄或黄色。患儿一年以后出现明显智力障碍、不会走路及说话、癫痫样发作、多动或有攻击行为，此外还可出现多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良、生长速度减慢等。
尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
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★问题所属科目：临床执业助理医师---儿科
